Đột biến

Sự lặp gen (lặp đoạn nhiễm sắc thể) cho phép đa dạng hóa bằng cách cung cấp thêm nguyên liệu di truyền: một gen có thể đột biến và mất đi chức năng ban đầu mà không làm tổn hại đến sinh vật.

Trong quá trình tự nhân đôi DNA, những sai sót đôi lúc diễn ra khi tổng hợp chuỗi thứ hai. Những lỗi này, gọi là đột biến, có thể có tác động lên kiểu hình của cá thể, đặc biệt nếu chúng xảy ra tại phần mã hóa protein của một gen. Tỷ lệ sai sót thường rất thấp - 1 lỗi trong 10-100 triệu bazơ - nhờ khả năng "đọc sửa" của DNA polymerase[74][75] (Nếu không được đọc sửa, tỷ lệ lỗi sẽ cao hơn hàng nghìn lần, bởi nhiều virus dựa vào DNA hay RNA polymerase thiếu khả năng đọc sửa, làm tăng tỷ lệ đột biến lên cao). Quá trình làm tăng tỷ lệ biến đổi ở DNA được gọi là "gây đột biến" (mutagenic): các hóa chất gây đột biến đẩy mạnh làm tăng sai sót trong tái bản DNA, gây nhiễu loạn kết cấu của sự ghép cặp bazơ; trong khi tia UV tạo ra đột biến bằng cách gây tổn hại cấu trúc DNA[76]. Các tổn thương về hóa học ở DNA cũng có thể diễn ra một cách tự nhiên, và tế bào sử dụng cơ chế sửa chữa DNA để sửa lại các ghép đôi không cân xứng hay đứt gãy ở DNA - tuy nhiên việc sửa chữa này thỉnh thoảng vẫn thất bại và không thể đưa DNA trở lại chuỗi ban đầu.

Với những sinh vật sử dụng trao đổi chéo nhiễm sắc thể để trao đổi DNA và tái tổ hợp gen, những sai sót khi bắt cặp thẳng hàng ở giảm phân cũng có thể tạo ra đột biến[77]. Lỗi trong trao đổi chéo đặc biệt xảy ra khi những phần giống nhau trên các nhiễm sắc thể khiến chúng bắt cặp nhầm lẫn, làm một số vùng của bộ gen bị đột biến. Những lỗi này tạo nên sự thay đổi cấu trúc lớn trong nhiễm sắc thể và trình tự DNA - dẫn đến sự lặp đoạn, đảo đoạn hay mất đoạn của tất cả các vùng trên, hoặc sự hoán đổi ngẫu nhiên các đoạn giữa các nhiễm sắc thể khác nhau (được gọi là chuyển đoạn).

Chọn lọc tự nhiên và tiến hóa

Đột biến tạo nên các cá thể với kiểu gen khác nhau, và những khác biệt này dẫn tới những kiểu hình khác nhau. Nhiều đột biến có tác động không lớn lên kiểu hình, sức khỏe và sự thích ứng sinh sản của sinh vật. Tác động của đột biến thường là có hại, nhưng đôi khi lại trở nên có ích. Những nghiên cứu trên ruồi giấm Drosophila melanogaster cho thấy nếu một đột biến thay đổi một protein mã hóa bởi một gen, điều này hầu như sẽ gây tác hại: 70% trong những đột biến này là có hại, số còn lại là trung tính hoặc có lợi nhưng rất thấp[78].

Một cây tiến hóa của sinh vật nhân chuẩn, xây dựng từ sự so sánh trình tự của một vài gen trực giao (orthologous).

Di truyền học quần thể nghiên cứu về sự phân bố những khác biệt di truyền trong các quần thể và những thay đổi của sự phân bố đó theo thời gian[79]. Thay đổi về tần số một allele trong quần thể có thể là do ảnh hưởng của chọn lọc tự nhiên, khi tỷ lệ những cá thể mang một allele nào đấy sống sót và sinh sản được cao hơn khiến allele này xuất hiện nhiều hơn trong quần thể qua thời gian[80]. Sự biến động di truyền (genetic drift) cũng có thể diễn ra, khi những sự kiện bất chợt làm biến đổi ngẫu nhiên tần số allele[81].

Trải qua nhiều thế hệ, bộ gen của các sinh vật có thể thay đổi, dẫn đến hiện tượng tiến hóa. Đột biến và chọn lọc các đột biến có lợi giúp các loài tiến hóa và tồn tại tốt hơn trong môi trường của chúng, quá trình này gọi là thích nghi[82]. Những loài mới được tạo thành thông qua quá trình hình thành loài, quá trình thường có nguyên nhân từ cách biệt địa lý dẫn đến những quần thể khác nhau trở nên cách ly về di truyền[83]. Việc ứng dụng các nguyên lý di truyền vào nghiên cứu sinh học quần thể và tiến hóa được xem là thuyết tiến hóa tổng hợp hiện đại.

Khi các trình tự được cách ly và biến đổi trong quá trình tiến hóa, những khác biệt giữa các trình tự có thể được dùng như một đồng hồ phân tử để tính khoảng cách tiến hóa giữa chúng[84]. Những so sánh di truyền nhìn chung được xem như cách thức đúng đắn nhất để mô tả mối liên hệ giữa các loài - một tiến bộ so với việc so sánh các đặc tính kiểu hình vốn dễ nhầm lẫn trước đây. Khoảng cách tiến hóa giữa các loài có thể được kết hợp tạo thành cây tiến hóa - những cây này miêu tả nguồn gốc chung và sự phân hướng của các loài qua thời gian, dù chúng không thể hiện được sự chuyển giao vật liệu di truyền giữa các loài không liên quan với nhau (được biết đến là sự chuyển gen ngang và chủ yếu phổ biến ở vi khuẩn).